L’hémochromatose est une pathologie génétique caractérisée par une absorption excessive de fer par le tube digestif, entraînant une accumulation progressive de fer dans divers organes, notamment le foie, le cœur et le pancréas. Cette surcharge en fer, si elle n’est pas traitée, peut engendrer des dommages graves et irréversibles aux organes, augmentant ainsi le risque de cirrhose, de diabète, d’arthrite et même d’insuffisance cardiaque. En France, l’hémochromatose est la maladie génétique la plus courante, particulièrement dans les populations d’origine européenne.
Le type le plus fréquent d’hémochromatose est appelé hémochromatose héréditaire ou hémochromatose génétique. Elle est causée par une mutation du gène HFE, qui perturbe la régulation de l’absorption du fer par l’organisme. Les deux mutations les plus courantes du gène HFE sont appelées C282Y et H63D. Les individus ayant hérité de deux copies mutées de ce gène (une de chaque parent) sont les plus à risque de développer une surcharge en fer significative, bien que tous les porteurs ne présentent pas de symptômes cliniques.
Les symptômes de l’hémochromatose peuvent être variés et évoluer lentement au fil des années, rendant souvent difficile un diagnostic précoce. Les premiers signes incluent une fatigue chronique, des douleurs articulaires (notamment au niveau des doigts), et un teint bronzé ou grisâtre inhabituel. À mesure que le fer s’accumule, des complications plus graves peuvent survenir : une atteinte hépatique (qui peut évoluer vers la cirrhose), un diabète, des troubles cardiaques, et des déséquilibres hormonaux, comme l’hypogonadisme chez l’homme.
Le diagnostic de l’hémochromatose repose généralement sur une série de tests sanguins pour évaluer les niveaux de ferritine et la saturation de la transferrine, deux indicateurs de la charge en fer dans l’organisme. En cas de résultats élevés, une analyse génétique peut être proposée pour confirmer la présence de mutations du gène HFE. La biopsie du foie, autrefois couramment pratiquée, est aujourd’hui de moins en moins utilisée grâce aux techniques d’imagerie, notamment l’IRM hépatique, qui permettent d’évaluer l’accumulation de fer dans le foie de manière non invasive.
La prise en charge de l’hémochromatose vise à réduire la surcharge en fer pour prévenir les complications à long terme. La méthode la plus courante et efficace est la saignée thérapeutique, qui consiste à prélever régulièrement une certaine quantité de sang pour diminuer progressivement les réserves de fer de l’organisme. Le rythme des saignées varie en fonction du niveau de surcharge et de la tolérance du patient, mais il peut s’étaler sur plusieurs mois, voire années. Une fois les niveaux de fer normalisés, un suivi régulier est nécessaire, et des saignées d’entretien peuvent être requises pour maintenir un taux de fer optimal.
Des ajustements alimentaires sont également recommandés pour les personnes atteintes d’hémochromatose. Bien que l’alimentation joue un rôle limité dans la gestion de cette maladie génétique, il est conseillé d’éviter les suppléments de fer et de vitamine C (qui augmentent l’absorption du fer), ainsi que de limiter la consommation d’alcool et de produits riches en fer, notamment la viande rouge. Les produits de mer crus, tels que les huîtres, sont également déconseillés en raison du risque de contamination par la bactérie Vibrio vulnificus, potentiellement dangereuse pour les personnes atteintes d’hémochromatose.
La détection précoce et le traitement de l’hémochromatose sont essentiels pour réduire le risque de complications graves. Bien que la maladie ne puisse être guérie, une prise en charge adaptée permet de vivre une vie normale sans les risques associés à une surcharge en fer. Les patients doivent rester attentifs aux signes de surcharge et maintenir un suivi médical à long terme, particulièrement en cas de prédisposition familiale à la maladie.