Hémochromatose
Qu'est ce que l'hémochromatose ?
L’hémochromatose est une maladie génétique fréquente qui entraine une surcharge en fer.
Cette surcharge va s’accumuler sur différents organes: foie, pancréas, coeur, articulations, la peau et entrainer au bout de plusieurs années des complications qui peuvent être sévères: cirrhose, diabète, cardiopathie, arthropathie, trouble sexuel.
Le diagnostic peut être suspecter en cas de fatigue, douleur articulaire ou histoire familiale.
On réalise alors un dosage de la ferritine et du coefficient de saturation de la sidérophiline par une simple prise de sang à jeun.
Si des anomalies sont décelées il faut poursuivre les explorations.
Comment fait-on le diagnostic de l'hémochromatose ?
Le diagnostic de certitude consiste à rechercher la mutation C282Y du gène HFE.
- Si celle ci est présente à l’état homozygote (c’est à dire présente sur les deux chromosomes), il s’agit de l’hémochromatose génétique.
- D’autres mutations du gène HFE plus rare sont possibles (H63D, anomalie de la ferroportine) mais ne sont pas recherchées en pratique courante.
- ll s’agit de la maladie génétique la plus fréquente en France: 1 personne sur 300 et une sur 200 en Bretagne.
- Une seule mutation du gène HFE n’entraine pas de maladie.
Lorsque le diagnostic est établi, il faut rechercher les conséquences de cette surcharge sur les différents organes et parfois réaliser : une échographie du foie, une élastométrie (recherche de fibrose hépatique), un scanner abdominal, une IRM du foie, une échographie cardiaque.
Quel est le traitement de l'hémochromatose ?
Le traitement consiste à réaliser des saignées. Il est simple, efficace et bien toléré.
Le protocole s’établie en deux phases:
Une phase attaque
Une saignée de 400 à 500ml tous les mois jusqu’à obtenir une ferritine ≤ 50 ng/ml soit environ 1 à 2 ans environ.
Les 5 premiers saignées devront se faire dans une structure de soin (laboratoire d’analyse médical, établissement français du sang…), les suivantes pourront se faire à domicile par une infirmière ou selon les mêmes modalités.
La soustraction des globules rouges, riches en fer, oblige l’organisme à puiser dans les réserves de fer pour former de nouveaux érythrocytes.
Il faut surveiller la tolérance du traitement par la réalisation de dosage biologique: hémoglobine (qui doit rester supérieur à 12g/dl) CSS et ferritine.
Une phase d’entretien
Une saignée tous les 3 mois environ adaptée à la surveillance biologique pour maintenir le taux de ferritine en dessous de 50 ng/ml à vie.
L’efficacité est d’autant plus spectaculaire que le traitement est précoce. L’asthénie, la mélanodermie, les troubles cardiaques s’atténuent et peuvent disparaître. En revanche, les douleurs articulaires et le diabète disparaissent plus difficilement lorsqu’ils sont installés.
Autres éléments concernant l'hémochromatose
Il s’agit d’une affection longue durée donnant le droit à une prise en charge à 100% par l’assurance maladie
Il n’y a pas de régime particulier à entreprendre cependant il faut évider toute « agression du foie »: consommation raisonnée d’alcool, éviter le surpoids
L’ hémochromatose est elle la seule cause d’hyperferritinémie. ?
Non. Les autres causes d’hyperferritinémie sont principalement le surpoids, la stéatose hépatique, la consommation excessive d’alcool, le cancer, une infection virale ou bactérienne.
Le traitement n’est alors pas la saignée mais le traitement de la cause.
